Диабет бронзовый

Диабет бронзовый

| |

Бронзовый диабет симптомы

Îáùåå îïðåäåëåíèå áîëåçíåé, ñâÿçàííûõ ñ ïîâûøåííûì íàêîïëåíèåì æåëåçà â ïå÷åíè, âêëþ÷àåò ñëåäóþùèå êðèòåðèè: 1) öèððîç è ôèáðîç ïå÷åíè ñ ïåðâîíà÷àëüíûì ïðåèìóùåñòâåííûì íàêîïëåíèåì

æåëåçà â ïàðåíõèìàòîçíûõ êëåòêàõ, à òàêæå ñ íàëè÷èåì åãî â çâåçä÷àòûõ ðåòèêóëîýíäîòåëèîöèòàõ; 2) îòëîæåíèå æåëåçà â äðóãèõ îðãàíàõ, âêëþ÷àÿ ïîäæåëóäî÷íóþ æåëåçó, ñåðäöå, ãèïîôèç; 3) ïîâûøåííîå ïîãëîùåíèå æåëåçà, ÷òî âåäåò ê åãî àäñîðáöèè è íàêîïëåíèþ.

Êëèíè÷åñêîå ïîíÿòèå ñèäåðîçîâ (áîëåçíè íàêîïëåíèÿ æåëåçà) âêëþ÷àåò èäèîïàòè÷åñêèé (íàñëåäñòâåííûé) ãåìîõðîìàòîç è ñèíäðîì ãåìîõðîìàòîçà âñëåäñòâèå âëèÿíèÿ ðàçëè÷íûõ ýòèîëîãè÷åñêèõ ôàêòîðîâ: àíåìèé, àëêîãîëüíîãî öèððîçà, ïîâûøåííîãî ïîñòóïëåíèÿ æåëåçà â îðãàíèçì, à òàêæå ãåìîñèäåðîçû ïðè ìàññèâíûõ òðàíñôóçèÿõ, õðîíè÷åñêîì ãåìîäèàëèçå,

Ðÿä èññëåäîâàòåëåé îòíîñÿò ê ýòîé ãðóïïå òàêèå ðàííèå ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ, êîãäà èìååòñÿ îòëîæåíèå æåëåçà â ïàðåíõèìàòîçíûõ êëåòêàõ ïå÷åíè, íî îòñóòñòâóþò ïðèçíàêè öèððîçà è ôèáðîçà, îñîáåííî åñëè ýòè ïàöèåíòû ïðèíàäëåæàò ê ñåìüÿì ñ íàñëåäñòâåííûì íàðóøåíèåì îáìåíà æåëåçà. Âûäåëåíèå è ëå÷åíèå áîëüíûõ íà ýòîé ñòàäèè ìîæåò èìåòü ðåøàþùåå çíà÷åíèå äëÿ ïðåäóïðåæäåíèÿ îñëîæíåíèé ãåìîõðîìàòîçà. Èìåþòñÿ óáåäèòåëüíûå äîêàçàòåëüñòâà òîãî, ÷òî îòëîæåíèå æåëåçà â ãåïàòîöèòàõ òîêñè÷íî, â òî âðåìÿ êàê ïîâûøåííîå îòëîæåíèå æåëåçà â çðåëûõ ðåòèêóëîýíäîòåëèîöèòàõ âïîëíå äîáðîêà÷åñòâåííî.

Íåñìîòðÿ íà òî ÷òî èìåþòñÿ íåêîòîðûå îòêëîíåíèÿ îò ïðèâåäåííîãî îïðåäåëåíèÿ, êëàññèôèêàöèÿ ñèäåðîçîâ, îñíîâàííàÿ íà ïðèíöèïå ïðåèìóùåñòâåííîãî íàêîïëåíèÿ æåëåçà â ïàðåíõèìàòîçíûõ èëè çðåëûõ ðåòèêóëîýíäîòåëèàëüíûõ êëåòêàõ, ÿâëÿåòñÿ îáùåïðèçíàííîé.

Òåðìèí ãåìîñèäåðîç èñïîëüçóåòñÿ äëÿ îïèñàíèÿ ñîñòîÿíèé ñ ïðåèìóùåñòâåííûì íàêîïëåíèåì æåëåçà â êëåòêàõ ðåòèêóëîýíäî-òåëèàëüíîé ñèñòåìû (ñèñòåìà ôàãîöèòèðóþùèõ ìàêðîôàãîâ). Ãåìîñèäåðîçû ïðîòåêàþò áåç äîêóìåíòèðîâàííûõ ñëó÷àåâ öèððîçà; â äàëüíåéøåì ìû áóäåì ðàññìàòðèâàòü òîëüêî íàðóøåíèÿ ñ ïðåèìóùåñòâåííûì îòëîæåíèåì æåëåçà â ïàðåíõèìàòîçíûõ êëåòêàõ — ãåìîõðîìàòîçû.

Ãåìîõðîìàòîç îòëè÷àåòñÿ îò ãåìîñèäåðîçà òåì, ÷òî, âî-ïåðâûõ, æåëåçîñîäåðæàùèé ïèãìåíò íàêàïëèâàåòñÿ â îñíîâíîì â ïàðåíõèìàòîçíûõ êëåòêàõ, à âî-âòîðûõ, íàêîïëåíèå ïèãìåíòà âåäåò ê ïîðàæåíèþ òêàíåé è îðãàíîâ.

Ñ êëèíè÷åñêèõ ïîçèöèé íàì ïðåäñòàâëÿåòñÿ íàèáîëåå âàæíûì ïîä÷åðêíóòü íåîáõîäèìîñòü âûäåëåíèÿ èäèîïàòè÷åñêîãî ãåìîõðîìàòîçà êàê ñàìîñòîÿòåëüíîé íîçîëîãè÷åñêîé åäèíèöû è ãåìîõðîìàòîçà êàê ñèíäðîìà íàêîïëåíèÿ æåëåçà ïðè ðÿäå çàáîëåâàíèé.

Îñíîâíûå ïîêàçàòåëè îáìåíà æåëåçà. Ñîäåðæàíèå æåëåçà â îðãàíèçìå âçðîñëîãî ÷åëîâåêà ñîñòàâëÿåò 4—5 ã, áîëåå ïîëîâèíû ýòîãî êîëè÷åñòâà íàõîäèòñÿ â ãåìîãëîáèíå è 15% — â ñêåëåòíûõ ìûøöàõ êàê æåëåçî, íå âêëþ÷åííîå â ãåì; 35% æåëåçà äåïîíèðîâàíî â ïå÷åíè, ñåëåçåíêå, êîñòíîì ìîçãå. Ïå÷åíü ÿâëÿåòñÿ îñíîâíûì îðãàíîì — äåïî, ñîäåðæàùèì â íîðìå äî 500 ìã æåëåçà. Ðàçëè÷íûå ôåðìåíòû (êàòàëàçà, öèòîõðîìû) ñîäåðæàò ìèíèìàëüíîå êîëè÷åñòâî æåëåçà.

Äåïîíèðóþùèì æåëåçî áåëêîì ñëóæèò ôåððèòèí, òðàíñïîðòèðóþùèì — òðàíñôåððèí. Ïðè íîðìàëüíîì îáìåíå îòêëàäûâàþùååñÿ â ãåïàòîöèòàõ â ôîðìå ôåððèòèíà æåëåçî â ðåàêöèè Ïåðëñà íå âûÿâëÿåòñÿ.

Çäîðîâûé ÷åëîâåê òåðÿåò îêîëî 1 ìã æåëåçà â ñóòêè, à æåíùèíû âî âðåìÿ ìåíñòðóàöèé — åùå 15—20 ìã â ìåñÿö. Íàèáîëüøèå ïîòåðè æåëåçà (îêîëî 70%) ïðîèñõîäÿò ÷åðåç æåëóäî÷íî-êèøå÷íûé òðàêò, îñòàëüíîå æåëåçî òåðÿåòñÿ ñ ìî÷îé è ÷åðåç êîæó. Íîðìàëüíàÿ äèåòà ñîäåðæèò 10—11 ìã æåëåçà, èç íèõ ëèøü 1—2 ìã óñâàèâàåòñÿ; ïðè æåëåçîäåôèöèòíîé àíåìèè ïîãëîùåíèå æåëåçà ïîâûøàåòñÿ äî 3 ìã/ñóò. Áîëüíûå ñ ãåìîõðîìàòîçîì ïðîäîëæàþò àäñîðáèðîâàòü ïîâûøåííûå ïîðöèè æåëåçà. Èçáûòî÷íîå îòëîæåíèå æåëåçà â òêàíÿõ, ïðåæäå âñåãî â ïàðåíõèìàòîçíûõ è çâåçä÷àòûõ ðåòèêóëîýíäî-òåëèîöèòàõ ïå÷åíè, ïðîèñõîäèò â ôîðìå ïèãìåíòà ãåìîñèäåðèíà. Ãåìîñèäåðèí — ïèãìåíò êîðè÷íåâî-æåëòîâàòîãî öâåòà, çåðíèñòîãî ñòðîåíèÿ, â íîðìå â òêàíè ïå÷åíè îí íå îïðåäåëÿåòñÿ. Ïðè ìèêðîñêîïè÷åñêîì èññëåäîâàíèè ãåìîñèäåðèí âûÿâëÿþò ðåàêöèåé Ïåðëñà â ãåïàòîöèòàõ ïåðèïîðòàëüíûõ çîí ïå÷åíî÷íûõ äîëåê. Ìåñòîì âíóòðèêëåòî÷íîé ëîêàëèçàöèè ãåìîñèäåðèíà ÿâëÿþòñÿ ëèçîñîìû. Âñå ïîâðåæäåíèÿ ïå÷åíè, âûçâàííûå ïîâûøåííûì ñîäåðæàíèåì æåëåçà, ïîëó÷èëè îáùåå íàçâàíèå ñèäåðîçû.

10.2.1. Èäèîïàòè÷åñêèé (íàñëåäñòâåííûé) ãåìîõðîìàòîç

Èäèîïàòè÷åñêèé ãåìîõðîìàòîç (ñèäåðîôèëèÿ, ïåðâè÷íûé ãåìîõðîìàòîç, íàñëåäñòâåííàÿ áîëåçíü íàêîïëåíèÿ æåëåçà), ïðåæíèå íàçâàíèÿ áîëåçíè — áðîíçîâûé äèàáåò, ïèãìåíòíûé öèððîç.

Èäèîïàòè÷åñêèé ãåìîõðîìàòîç — íàñëåäñòâåííî îáóñëîâëåííàÿ áîëåçíü íàðóøåíèÿ îáìåíà âåùåñòâ ñ âûñîêèì ïîãëîùåíèåì æåëåçà â êèøå÷íèêå è ïåðâè÷íûì îòëîæåíèåì åãî â ãåïàòîöèòàõ. Ïîâûøåííîå äåïîíèðîâàíèå æåëåçà â ãåïàòîöèòàõ âåäåò ê ôèáðîçó, íàðóøåíèþ àðõèòåêòîíèêè ïå÷åíè âïëîòü äî öèððîçà.  äðóãèõ îðãàíàõ, îñîáåííî ýíäîêðèííûõ æåëåçàõ, ñåðäöå, êîæå, ñëèçèñòûõ îáîëî÷êàõ, ïîäæåëóäî÷íîé æåëåçå, òàêæå îáíàðóæèâàþòñÿ ìîðôîëîãè÷åñêèå è ôóíêöèîíàëüíûå èçìåíåíèÿ, ñâÿçàííûå ñ îòëîæåíèåì æåëåçà.

Îñíîâíûì çâåíîì ïàòîãåíåçà ÿâëÿåòñÿ, ïî-âèäèìîìó, ãåíåòè÷åñêèé äåôåêò ôåðìåíòíûõ ñèñòåì, ðåãóëèðóþùèõ âñàñûâàíèå æåëåçà â êèøå÷íèêå ïðè íîðìàëüíîì ïîñòóïëåíèè åãî ñ ïèùåé.

Çàáîëåâàíèå ïåðåäàåòñÿ ïî àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîìó òèïó. Óñòàíîâëåíà ÷åòêàÿ ñâÿçü ìåæäó èäèîïàòè÷åñêèì ãåìîõðîìàòîçîì, âðîæäåííûì ôåðìåíòíûì äåôåêòîì, ïðèâîäÿùèì ê íàêîïëåíèþ æåëåçà âî âíóòðåííèõ îðãàíàõ, è àíòèãåíàìè ãèñòîñîâìåñòèìîñòè HLA, îñîáåííî A3, Â14, â Âåëèêîáðèòàíèè è Àâñòðàëèè — òàêæå ñ HLA-B7. Ôàêò íàëè÷èÿ äâóõ ãàïëîòèïîâ HLA ó ïðîáàíäà ñâèäåòåëüñòâóåò î âûñîêîé ñòåïåíè ðèñêà ó ñèáñîâ, íî íå ó ïîòîìñòâà. Äëÿ áîëåå òî÷íîãî îïðåäåëåíèÿ ðèñêà ó ðîäñòâåííèêîâ âàæíî îäíîâðåìåííî èññëåäîâàòü óðîâåíü ñûâîðîòî÷íîãî ôåððèòèíà è àíòèãåíîâ ãèñòîñîâìåñòèìîñòè. Ãåí, êîíòðîëèðóþùèé ñîäåðæàíèå æåëåçà â îðãà-

íèçìå, ðàñïîëîæåí â 6-è õðîìîñîìå. Ãåíîòèïì÷åñêîå èçó÷åíèå ðÿäà àíòèãåíîâ ãèñòîñîâìññòèìîñòè ñèñòåìû HLA, êîíòðîëèðóåìîé 6-é ïàðîé õðîìîñîì, ïîëíîñòüþ ïîäòâåðäèëî ðåöåññèâíûé òèï íàñëåäîâàíèÿ.

×àñòîòà.  Âåëèêîáðèòàíèè è Ñêàíäèíàâñêèõ ñòðàíàõ èäèîïà-òè÷åñêèé ãåìîõðîìàòîç âûÿâëÿåòñÿ î÷åíü ðåäêî, â ñòðàíàõ Ñðåäíåé Åâðîïû — çíà÷èòåëüíî ÷àùå è ñîñòàâëÿåò 0,01—0,07%.  ÑØÀ ÷àñòîòà êîëåáëåòñÿ îò 0,001 äî 0,1% îò îáùåãî íàñåëåíèÿ.

Ìóæ÷èíû áîëåþò ïðèìåðíî â 10 ðàç ÷àùå, ÷åì æåíùèíû, îáû÷íî â âîçðàñòå 40—60 ëåò, æåíùèíû — â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ïîñëå ìåíîïàóçû,

Ìîðôîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ. Êîæà è âíóòðåííèå îðãàíû èìåþò ðæàâî-áóðûé èëè øîêîëàäíûé öâåò. Îñîáåííî ñèëüíî ïèãìåíòèðîâàíà ïå÷åíü. Ïðè ñâåòîîïòè÷åñêîì èññëåäîâàíèè ãåïàòîöèòû, îñîáåííî ïåðèãþðòàëüíûå, ïåðåïîëíåíû ãåìîñèäåðèíîì, êîòîðûé äàåò ïîëîæèòåëüíóþ ðåàêöèþ Ïñðëñà íà æåëåçî. Ãåìîñèäåðèí âûÿâëÿåòñÿ è â çâåçä÷àòûõ ðåòèêóëîýíäîòñëèîöèòàõ, íî â çíà÷èòåëüíî ìåíüøèõ êîëè÷åñòâàõ, ÷åì â ãåïàòîöèòàõ.

Àêòèâíîñòü îêèñëèòåëüíî-âîññòàíîâèòåëüíûõ ôåðìåíòîâ óñòàíîâëåíà ïðåèìóùåñòâåííî â ìîëîäûõ ðåãåíåðèðóþùèõ êëåòêàõ, ñâîáîäíûõ îò ïèãìåíòîâ.  êëåòêàõ, çàãðóæåííûõ ïèãìåíòàìè, èõ àêòèâíîñòü âûðàæåíà ñëàáî èëè îòñóòñòâóåò (ðèñ. 30). Ïîñòåïåííî êîëè÷åñòâî ïèãìåíòà â ãåïàòîöèòàõ óâåëè÷èâàåòñÿ, âîçíèêàþò èõ íåêðîçû, ïðèñîåäèíÿåòñÿ ôèáðîç òêàíè ïå÷åíè. Ãåìîñèäåðèí ïîÿâëÿåòñÿ â ýïèòåëèàëüíûõ êëåòêàõ æåë÷íûõ ïðîòîêîâ è êàíàëüöåâ, â ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè.

Ôèáðîçíûå ïðîñëîéêè ðàññåêàþò ïàðåíõèìó íà íåáîëüøèå ôðàãìåíòû, â íåêîòîðûõ ìåñòàõ âèäíû ëîæíûå äîëüêè. Â èñõîäå ïðîöåññà ðàçâèâàåòñÿ êàðòèíà ïðåèìóùåñòâåííî ìèêðîíî-äóëÿðíîãî öèððîçà, êîòîðûé ìîæåò ïåðåõîäèòü â ìàêðîíîäóëÿðíûé. Õàðàêòåðíîé îñîáåííîñòüþ öèððîçà ïðè ãåìîõðîìàòîçå ÿâëÿþòñÿ øèðîêèå ïåðåãîðîäêè èç çðåëîé ñîåäèíèòåëüîé òêàíè, îêðóæàþùèå ëîæíûå äîëüêè.

Ïîäæåëóäî÷íàÿ æåëåçà îñîáåííî ñèëüíî èçìåíÿåòñÿ ïðè ãåìîõðîìàòîçå. Ïîìèìî çíà÷èòåëüíîãî îòëîæåíèÿ ïèãìåíòà, â íåé îáíàðóæèâàþòñÿ ìåæóòî÷íîå âîñïàëåíèå è ôèáðîçíûå èçìåíåíèÿ, íàñòóïàåò àòðîôèÿ ëàíãåðãàíñîâûõ îñòðîâêîâ. Èçìåíåíèÿ â ñåëåçåíêå ñõîæè ñ âûÿâëÿåìûìè ïðè äðóãèõ ôîðìàõ öèððîçà.

Îòëîæåíèå ïèãìåíòà íàáëþäàåòñÿ â ñåëåçåíêå, ìèîêàðäå, ãèïîôèçå, íàäïî÷å÷íèêàõ, ùèòîâèäíîé æåëåçå, îêîëîùèòîâèäíûõ æåëåçàõ, ÿè÷íèêàõ, ñèíîâèàëüíîé òêàíè ñóñòàâîâ, êîæå.  êîæå ïèãìåíò âûÿâëÿåòñÿ â êîæíûõ ìàêðîôàãàõ, ôèáðîáëàñòàõ, óâåëè÷èâàåòñÿ êîëè÷åñòâî ìåëàíèíà.

Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà. Íà÷àëî áîëåçíè ïîñòåïåííîå; õàðàêòåðíûå ñèìïòîìû ïîÿâëÿþòñÿ ëèøü ñïóñòÿ 1—3 ãîäà.  íà÷àëüíîé ñòàäèè â òå÷åíèå ðÿäà ëåò ïðåîáëàäàþò æàëîáû íà âûðàæåííóþ ñëàáîñòü, óòîìëÿåìîñòü, ïîõóäàíèå, ñíèæåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè ó ìóæ÷èí. ×àñòî îòìå÷àþòñÿ áîëè â ïðàâîì ïîäðåáåðüå, ñóñòàâàõ â ñâÿçè ñ õîíäðîêàëüöèíîçîì êðóïíûõ ñóñòàâîâ, ñóõîñòü è àòðîôè÷åñêèå èçìåíåíèÿ êîæè, àòðîôèÿ ÿè÷åê.

 ðàçâåðíóòîé ñòàäèè áîëåçíè ãåìîõðîìàòîç ïðîÿâëÿåòñÿ êëàññè÷åñêîé òðèàäîé: ïèãìåíòàöèåé êîæè è ñëèçèñòûõ îáîëî÷åê, öèððîçîì ïå÷åíè è äèàáåòîì.

Ïèãìåíòàöèÿ êîæè è ñëèçèñòûõ îáîëî÷åê —îäèí èç ñàìûõ ÷àñòûõ è ðàííèõ ñèìïòîìîâ ãåìîõðîìàòîçà; ïî äàííûì ðàçíûõ àâòîðîâ, îí âñòðå÷àåòñÿ ó 52—94% áîëüíûõ. Âûðàæåííîñòü ïèãìåíòàöèè çàâèñèò îò äàâíîñòè çàáîëåâàíèÿ. Áðîíçîâûé èëè äûì÷àòûé êîëîðèò êîæè áîëüøå çàìåòåí íà îòêðûòûõ ÷àñòÿõ òåëà (ëèöî, øåÿ, ðóêè), íà ðàíåå ïèãìåíòèðîâàííûõ ìåñòàõ, â ïîäìûøå÷íûõ âïàäèíàõ, íà ãåíèòàëèÿõ.

Öèððîç ïå÷åíè íàáëþäàåòñÿ ïî÷òè ó âñåõ áîëüíûõ ãåìîõðî-ìàòîçîì. Êîíñèñòåíöèÿ ïå÷åíè ïëîòíàÿ, ïîâåðõíîñòü ãëàäêàÿ, â ðÿäå ñëó÷àåâ áîëåçíåííàÿ ïðè ïàëüïàöèè. Ñïëåíîìåãàëèÿ âûÿâëÿåòñÿ ó 25—50% áîëüíûõ. Âíåïå÷åíî÷íûå çíàêè âñòðå÷àþòñÿ ðåäêî. Ïðè ôóíêöèîíàëüíîì èññëåäîâàíèè îáíàðóæèâàþòñÿ ïîëîæèòåëüíûå îñàäî÷íûå ïðîáû è äèñïðîòåèíåìèÿ áåç çàìåòíîãî öèòîëèçà è õîëåñòàçà. Âûðàæåííûå ñèìïòîìû ïîðòàëüíîé ãèïåðòåíçèè, àñöèò, ïå÷åíî÷íî-êëå-òî÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü ðàçâèâàþòñÿ â òåðìèíàëüíîé ñòàäèè.

Äèàáåò — î÷åíü ÷àñòûé ñèìïòîì ãåìîõðîìàòîçà. Îí íàáëþäàåòñÿ ó 80% áîëüíûõ è ïðîÿâëÿåòñÿ æàæäîé, ÷óâñòâîì ãîëîäà, ïîëèóðèåé, ãèïåðãëèêåìèåé è ãëþêîçóðèåé. Ñàõàðíûé äèàáåò ÷àñòî èíñóëèíçàâèñèìûé, èíîãäà îòìå÷àåòñÿ èíñóëèíîðåçèñòåíòíîñòü. Äèàáåò ðåäêî îñëîæíÿåòñÿ àöèäîçîì è êîìîé.

Äðóãèå ýíäîêðèííûå ðàññòðîéñòâà. Ïðèçíàêè ãèïîôóíêöèè ãèïîôèçà, íàäïî÷å÷íèêîâ, ùèòîâèäíîé æåëåçû îáíàðó-

æèâàþòñÿ ó :/ç áîëüíûõ. Ãèïîãåíèòàëèçì ïðîÿâëÿåòñÿ ñíèæåíèåì ïîòåíöèè, àòðîôèåé ÿè÷åê, èñ÷åçíîâåíèåì âîëîñ íà òóëîâèùå, ôåìèíèçàöèåé, à ó æåíùèí — àìåíîðååé è áåñïëîäèåì. Ãèïîêîðòèöèçì âûçûâàåò ðåçêóþ ñëàáîñòü, ãèïîòîíèþ, óìåíüøåíèå âûäåëåíèÿ 17-êåòîñòåðîèäîâ è 17-îêñèêîðòèêîñòåðîèäîâ ñ ìî÷îé.

Êàðäèîìèîïàòèÿ ñîïðîâîæäàåòñÿ óâåëè÷åíèåì ñåðäöà, íàðóøåíèÿìè ðèòìà, ïîñòåïåííûì ðàçâèòèåì ñåðäå÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè, ðåçèñòåíòíîé ê ëå÷åíèþ ãëèêîçèäàìè.

Îïèñàíû òàêæå ñî÷åòàíèÿ ãåìîõðîìàòîçà ñ àðòðîïàòèåé (25— 50%), õîíäðîêàëüöèíîçîì (25—30%), îñòåîïîðîçîì ñ êàëüöèóðèåé, íåðâíî-ïñèõè÷åñêèìè ðàññòðîéñòâàìè, òóáåðêóëåçîì, ïîçäíåé êîæíîé ïîðôèðèåé.

 êëèíè÷åñêîé êàðòèíå èäèîïàòè÷åñêîãî ãåìîõðîìàòîçà îáû÷íî ïðåîáëàäàþò ñèìïòîìû ïîðàæåíèÿ ïå÷åíè, çíà÷èòåëüíî ðåæå ÿð÷å âûðàæåíû ñèìïòîìû ñàõàðíîãî äèàáåòà èëè ïîðàæåíèÿ ñåðäöà.

Äèàãíîñòèêà ãåìîõðîìàòîçà îñíîâûâàåòñÿ íà ìíîæåñòâåííûõ îðãàííûõ ïîðàæåíèÿõ, ñëó÷àÿõ çàáîëåâàíèÿ ó íåñêîëüêèõ ÷ëåíîâ îäíîé ñåìüè, ïîâûøåííîì ñîäåðæàíèè æåëåçà â ñûâîðîòêå êðîâè. Äèàãíîç ñòàíîâèòñÿ î÷åâèäíûì â ðàçâåðíóòîé ñòàäèè áîëåçíè ïðè ñî÷åòàíèè öèððîçà è äâóõ èëè áîëåå èç ïåðå÷èñëåííûõ ñèíäðîìîâ (ñàõàðíûé äèàáåò, êàðäèîìèîïàòèÿ, ãèïîãîíàäèçì è òèïè÷íàÿ êîæíàÿ ïèãìåíòàöèÿ).  íà÷àëüíîé ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ õàðàêòåðíûå êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû ìîãóò îòñóòñòâîâàòü, äèàãíîñòè÷åñêèìè êðèòåðèÿìè ñëóæàò ëàáîðàòîðíûå äàííûå è èññëåäîâàíèå áèîïòàòà ïå÷åíè.

Ëàáîðàòîðíûìè êðèòåðèÿìè ãåìîõðîìàòîçà ÿâëÿþòñÿ ïîêàçàòåëè îáìåíà æåëåçà: õàðàêòåðíà ãèïåðôåððåìèÿ, ïîâûøåíèå íàñûùåíèÿ æåëåçîì òðàíñïîðòíîãî áåëêà òðàíñôåððèíà áîëåå ÷åì äî 50% (íîðìà 16—45%), ðåçêîå ïîâûøåíèå ñîäåðæàíèÿ ôåððèòèíà (äåïîíèðóþùåå æåëåçî áåëêà) â ñûâîðîòêå êðîâè.

Èñïîëüçóþòñÿ òåñò íà ýêñêðåöèþ æåëåçà ñ ìî÷îé, äåñôåðàëîâàÿ ïðîáà. Âûäåëåíèå æåëåçà ñ ìî÷îé â íîðìå íå ïðåâûøàåò 1,5 ìã/ñóò, ó íåëå÷åíûõ áîëüíûõ ãåìîõðîìàòîçîì ïîñëå âíóòðèìûøå÷íîãî ââåäåíèÿ 0,5 ã äåñôåðàëà (äåôåðîêñàìèí) îíî âîçðàñòàåò äî 10 ìã. Ïðîáà çàìåíÿåò îïðåäåëåíèå ñîäåðæàíèÿ æåëåçà â êðîâè. Îäíàêî ïðîáà ñ äåñôåðàëîì ìîæåò äàâàòü ëîæíîîòðèöàòåëüíûå ðåçóëüòàòû ïðè äåôèöèòå àñêîðáèíîâîé êèñëîòû.

Äëÿ äèàãíîçà ãåìîõðîìàòîçà âàæíî âûÿâëåíèå â áèîïòàòå ïå÷åíè îáèëüíîãî îòëîæåíèÿ æåëåçà, äàþùåãî ïîëîæèòåëüíóþ ðåàêöèþ Ïåðëñà.

Ñëåäóåò ïîä÷åðêíóòü, ÷òî ãèñòîëîãè÷åñêàÿ êàðòèíà íå ïîçâîëÿåò ÷åòêî îòãðàíè÷èòü èäèîïàòè÷åñêèé ãåìîõðîìàòîç îò çàáîëåâàíèé, ïðîòåêàþùèõ ñ ñèäåðîçîì ïå÷åíè ïðè àíåìèÿõ, àëêîãîëüíîì öèððîçå è äð. Ýòî ðàçãðàíè÷åíèå ìîæíî ïðîâîäèòü òîëüêî íà îñíîâàíèè êîëè÷åñòâåííîãî îïðåäåëåíèÿ æåëåçà â òêàíè ïå÷åíè.

Äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà èäèîïàòè÷åñêîãî ãåìîõðîìàòîçà îò çàáîëåâàíèé, ñâÿçàííûõ ñ ïîâûøåííûì ïîñòóïëåíèåì áîëüøèõ êîëè÷åñòâ æåëåçà, àíåìèé îáû÷íî íåòðóäíà,

Àëêîãîëüíûå öèððîçû ïå÷åíè ìîãóò èìåòü ñèìïòîìàòèêó, ñõîäíóþ ñ òàêîâîé ïðè èäèîïàòè÷åñêîì ãåìîõðîìàòîçå (ïèãìåíòàöèÿ

êîæè, äèàáåò, èìïîòåíöèÿ, âûïàäåíèå âîëåí:). Ïîâûøåííîå îòëî æåíèå æåëåçà â ïå÷åíè îáíàðóæèâàòåñÿ áîëåå ÷åì ó 50% àëêîãî ëèêîâ, íî òîëüêî ó 7% — â çíà÷èòåëüíîì êîëè÷åñòâå. Ýòè æå òðóäíîñòè âîçíèêàþò ïðè èçó÷åíèè ïîêàçàòåëåé êèíåòèêè æåëåçà Äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà ïðîâîäèòñÿ íà îñíîâàíèè äàííûõ ñïñêòðîôîòîìñòðèè. Ñîäåðæàíèå æåëåçà â áèîïòàòñ ïå÷åíè ïð* àëêîãîëüíîì öèððîçå ñ ñèíäðîìîì ãåìîõðîìàòîçà íèæå 1,5% î: ñóõîé ìàññû ïå÷åíè.

Ïðîãíîç. Òå÷åíèå áîëåçíè äëèòåëüíîå, îñîáåííî ó ïîæèëûõ ëþ äåé: ñâîåâðåìåííî íà÷àòàÿ òåðàïèÿ ïðîäëåâàåò æèçíü íà íññêîëüê äåñÿòèëåòèé. Âûæèâàåìîñòü â òå÷åíèå 5 ëåò ó ëå÷åíûõ ïàöèåíòå. ñ ãåìîõðîìàòîçîì â 2 /2—3 ðàçà âûøå, ÷åì ó íåëå÷åíûõ. Íàèáîëåå-÷àñòî ñìåðòü íàñòóïàåò âñëåäñòâèå ïå÷åíî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè; öèð ðîç ïå÷åíè ìîæåò âûçâàòü ïèùåâîäíî-æåëóäî÷íûå êðîâîòå÷åíèÿ ×àñòîòà ðàçâèòèÿ ïåðâè÷íîãî ðàêà ïå÷åíè ñ ïðîãðåññèðóþùåé êàõåêñèåé ñîñòàâëÿåò 6—42%. Ââèäó ýòîãî âàæåí êîíòðîëü çà ñîäåð æàíèåì à-ôåòîïðîòåèíà, ÓÇÈ ïå÷åíè. Äðóãèå ïðè÷èíû ëåòàëüíûõ èñõîäîâ — ñåðäå÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ðåçèñòåíòíàÿ ê ëå÷åíèþ ïëè-êîçèäàìè, äèàáåòè÷åñêàÿ êîìà, èíòåðêóððåèòíûå çàáîëåâàíèÿ.

Ëå÷åíèå: äèåòà, áîãàòàÿ áåëêàìè, áåç ïðîäóêòîâ, ñîäåðæàùèå æåëåçî.

Ïîêàçàíû ÷àñòûå êðîâîïóñêàíèÿ è ôëåáîòîìèè, ñïîñîáñòâóþùèå óäàëåíèþ æåëåçà èç îðãàíèçìà. Êðîâîïóñêàíèÿ ïðîâîäÿò 1 ðàç v íåäåëþ ïî 500 ìë ïîä êîíòðîëåì ñàìî÷óâñòâèÿ áîëüíîãî, êàðòèíû êðàñíîé êðîâè, ïîêàçàòåëåé îáìåíà æåëåçà è (æåëàòåëüíî) ïîâòîð íûõ áèîïñèé ïå÷åíè. Êðîâîïóñêàíèÿ ïîâòîðÿþòñÿ ñ íåäåëüíûìè èíòåðâàëàìè äî ðàçâèòèÿ óìåðåííîé àíåìèè. Äàëåå èíòåðâàëû ïî ñòåïåííî óâåëè÷èâàþòñÿ äî 3 ìåñ, ïðîäîëæàÿ ëå÷åíèå äî èñ÷åçíè âåíèÿ èçáûòî÷íîãî äåïîíèðîâàíèÿ æåëåçà â ïå÷åíè.

Òàêèì îáðàçîì ìîæíî äîáèòüñÿ óäàëåíèÿ èç îðãàíèçìà îò 10 ïü 13 ã æåëåçà â ïåðâûé ãîä è äî 25 ã â òå÷åíèå 2 ëåò ëå÷åíèÿ åå? çíà÷èòåëüíûì óëó÷øåíèåì êëèíè÷åñêîé ñèìïòîìàòèêè, Óäàëåíèå æåëåçà èç îðãàíèçìà ïðèâîäèò ê óëó÷øåíèþ ñàìî÷óâñòâèÿ, óìåíü øåíèþ (èñ÷åçíîâåíèþ) ïèãìåíòàöèè, ðàçìåðîâ ïå÷åíè è ó ðÿäà áîëüíûõ — ê ñíèæåíèþ ïîòðåáíîñòè â èíñóëèíå.

Ïðè èäèîïàòè÷åñêîì è âòîðè÷íîì ãåìîõðîìàòîçå ïðèìåíÿåòñÿ äåôåðîêñàìèí (äåñôåðàë). Ïðåïàðàò íàçíà÷àþò â 10% ðàñòâîðå ïî 10 ìë âíóòðèìûøå÷íî èëè âíóòðèâåííî êàïåëû-þ. Äëèòåëüíîñòè êóðñà 20—40 äíåé. Ïðåïàðàò îáðàçóåò êîìïëåêñíîå ñîåäèíåíèå ñ æåëåçîì. Îäíîâðåìåííî ïðîâîäÿò ëå÷åíèå öèððîçà, äèàáåòà, ñåð äå÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ñàíàòîðíî-êóðîðòíîå ëå÷åíèå ïðîòèâîíî êàçàíî.

×èòàòü äàëåå: 10.3. ÍÀÐÓØÅÍÈÅ ÎÁÌÅÍÀ ÌÅÄÈ. ÃÅÏÀÒÎÖÅÐÅÁÐÀËÜÈÀß ÄÈÑÒÐÎÔÈß Source: www.rusmedserver.ru

Почитайте еще:



Источник: medicalfirst.ru

Читайте также
Вид:

Добавить комментарий